Tot heden ist er geen behandeling mogelijk tegen het syndroom van Usher. Het onderzoek naar de behandeling van alle Usher-genen is nog volop in gang en er zijn verschillende onderzoeksprojecten die resultaten hebben bereikt. In de toekomst zal de medische wetenschap alle vormen van Usher kunnen behandelen en het is een kwestie van jaren voor er nieuwe behandelingen worden vrijgegeven.
Begin maart 2015 verscheen het persbericht "Doorbraak: Gentherapie voor doofblinden" op de website van Stichting wetenschappelijk onderzoek doofblindheid. Franse en Amerikaanse onderzoekers hebben de eerste gentherapie-onderzoeken voor Usher 1B afgerond. Tijdens deze onderzoeken werd ook de veiligheid van de behandeling getest. Er werden nog geen resultaten gepubliceerd van de voortgang van dit onderzoek.
Intussen is er ook een doorbraak bereikt bij het onderzoek naar Usher type 2A. In 2018 startten de eerste trials bij patiënten met USH2A. Men verwacht de eerste resultaten in de loop van 2019.
Meer informatie over dit klinisch onderzoek vind je op de websites van ProQR en Stichting Ushersyndroom.
Het onderzoek naar een effectieve behandeling voor het syndroom van Usher is gericht op 4 hoofdgebieden:
Er werden positieve resultaten bereikt in deze onderzoeken, maar de behandeling van RP is nog steeds in de ontwikkelingsfase. Er is dus nog geen behandeling voor RP die officieel wordt erkend en toegepast. Het tempo van ontdekkingen is laag: de onderzoeken kosten veel geld ent onderzoekers hebben toegang tot maar weinig mensen met het Syndroom van Usher. Dat probleem wil men bestrijden door het vrijwillig registreren van iedereen in de wereld met het Syndroom van Usher.
Heb je Usher of heb je een kind met Usher? Dan kan je je inschrijven in het Usher Syndrome Registry. Zo kan je onderzoekers helpen een remedie te vinden en je blijft op de hogte van de laatste ontwikkelingen in de behandeling van het Ushersyndroom.
Er wordt een gentherapie ontwikkeld voor Usher 2A. Bij deze behandelmethode wordt de zebravis als diermodel ingezet. Men verwacht dat met deze behandeling het proces van blind worden kan stopgezet worden. Momenteel loopt er een klinische trial bij patiënten, de eerste resultaten worden verwacht in de loop van 2019.
Lees meer over het zebravis-project | FAQ | Adopteer een zebravis
Momenteel wordt gentherapie voor een tiental RP-genen ontwikkeld. De ontwikkeling van gentherapie is tijdrovend, omdat voor ieder gen een aparte therapie gemaakt moet worden. Bij de meeste onderzoeken wordt op dit moment bekeken of de techniek over een langere periode veilig is.
Hieronder worden een paar onderzoeken naar RP en Usher genoemd:
Het retinale implantaat werkt op een soortgelijke wijze als het cochleair implantaat. Met een kleine camera die op de bril is gemonteerd wordt een signaal naar de electrode gestuurd die op het netvlies is geïmplanteerd.
Retinale implantaten worden enkel gebruikt voor mensen die bijna of volledig blind zijn.
In maart 2018 werd de eerste RP-patiënt in België geïmplanteerd met een bionisch oog. Meer informatie
Verschillende onderzoekers gebruiken stamcellen om nieuwe retinacellen te creëren die beschadigde cellen kunnen vervangen. Stamceltherapie werd al met succes toegepast met stamcellen van kikkers en men is er ook in geslaagd om retinale cellen te ontwikkelen, in te planten bij blinde dieren.
Ook met huidcellen hebben onderzoekers succesvol meerdere soorten retinale cellen gekweekt. Deze zijn gekweekt uit de eigen huid van de patiënt en maken de weg vrij voor het repareren van beschadigde netvliezen met nieuwe cellen.
Lees meer over stamceltherapie.
Bij een geneesmiddel gerelateerde therapie maakt men gebruik van 'Encapsuled Cell Technology' waarbij cellen in een capsule worden gestopt. Die capsules worden rechtstreeks in het oog geÏmplanteerd. Uit de resultaten van de klinische studies bleek dat verschillende patiënten met RP een betere gezichtsscherpte kregen.
Engelse onderzoekers ontdekten dat glutamaat en aminopoadipate chemicaliën in het oog ervoor zorgen dat andere cellen veranderen in retinale stamcellen. Testen in het laboratorium en op muizen bewezen dat de cellen stamvadercellen werden wanneer deze verplaatst werden naar de juiste locaties in het netvlies en zich daar ontwikkelden tot nieuwe retinale cellen.
Sinds enkele decennia wordt in Cuba een behandeling voor Retinitis Pigmentosa aangeboden. De werkzaamheid en de veiligheid van de Cuba-therapie is onvoldoende wetenschappelijk aangetoond. Ook over de effecten op langere termijn is nog te weinig bekend. Ondanks het feit dat er sinds 1986 mensen zijn behandeld, zijn de effecten van de behandeling op de lange termijn nog steeds niet openbaar gemaakt. Cuba therapie wordt door oogspecalisten afgeraden.
Ozontherapie is een onderdeel van de Cuba therapie die ook afzonderlijk wordt aangeboden. Het is een medische behandeling voor diverse aandoeningen, waarbij ozongas direct of indirect op het lichaam inwerkt. Hoewel therapeuten en hun patiënten enthousiast zijn over de resultaten is de werkzaamheid en veiligheid van ozontherapie als behandeling voor RP wetenschappelijk gezien niet afdoende onderzocht en aangetoond.
Ozontherapie als behandeling voor RP wordt in België niet toegepast.
Meer informatie over ozontherapie
Vitamine A, E en Omega 3-vetzuren zijn gezond voor de ogen. Het effect van een vitamine A-therapie is afhankelijk van de genetische oorzaak van RP. Alleen mutaties in genen die de vitamine A-cyclus verstoren zouden baat hebben bij extra toediening van vitamine A. Bij RP kunnen ook genen betrokken zijn waarbij vitamine A-behandeling niet zinvol of zelfs schadelijjk is. Vitamine A-therapie kan enkel op voorschrift van een oogarts die kennis heeft van netvliesaandoeningen.
In België wordt vitamine A-therapie over het algemeen niet toegepast bij RP. Voedingsmiddelen die veel vitamine A bevatten worden eerder aangeraden dan de therapie.
Meer informatie over vitamine A-therapie bij Retinitis Pigmentosa