Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is een progressieve vorm van retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid of slechthorendheid. Usher is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als beide ouders de genen die het syndroom veroorzaakt doorgeven aan hun kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid.
"Doofblindheid" is een internationale verzamelnaam voor alle varianten in de combinatie slechtziendheid/blindheid en slechthorendheid/doofheid. De meeste "doofblinden" zijn niet zowel volledig doof als volledig blind, maar hebben nog enig restgehoor en/of restzicht. Hierdoor hebben velen moeite om zich te associëren met de term "doofblind" omdat ze minstens over één van beide zintuigen beschikken, al is het in beperkte mate.
Omdat de alternatieve termen te lang zijn, werd toch gekozen voor "doofblindheid" als overkoepelende term.
Mensen met een auditieve en visuele beperking komen in principe dezelfde beperkingen tegen als mensen met enkel een auditieve of visuele beperking, maar door de dubbele handicap zijn de beperkingen groter en ook moeilijker op te lossen. Doofblindheid heeft dus een enorme impact op het dagelijks leven, vooral op het gebied van communicatie, mobiliteit en informatie verkrijgen.
Momenteel is er nog geen behandeling voor het Ushersyndroom. Diverse wetenschappelijke onderzoeken werken hard aan een behandeling. Maar hier is veel geld voor nodig. Over de hele wereld zijn doofblindenorganisaties bezig met fondsen werven voor wetenschappelijk onderzoek. Ook jij kan het onderzoek naar behandeling voor Usher steunen.
Het syndroom heeft zijn naam te danken aan de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.
Op deze site vind je alle informatie over het Syndroom van Usher, maar ook andere vormen van doofblindheid, communicatiemogelijkheden voor doofblinde personen, omgangstips, bekende doofblinden, contact met lotgenoten, centra voor diagnose en revalidatie, hulpmiddelen, onderzoek naar behandeling...