n het afgelopen jaar is er heel wat vooruitgang geboekt met de 'genetische pleister'-methodiek voor de behandeling van de blindheid bij Ushersyndroom. Dit onderzoek gebeurt onder leiding van professor Erwin Van Wijk en staat in Nederland ook bekend als het 'Zebravissen-onderzoek'.
r is een nieuwe veelbelovende gentherapie die blijkt te werken bij mensen met Leber congenitale amarosis (een erfelijke netvliessaandoening waardoor de patiënt op zeer jonge leeftijd blind wordt). De genetische therapie waarvan sprake heet AON-therapie of voluit Antisense OligoNnucleotiden-therapie. In een moleculair genetisch lab worden daarvoor RNA-moleculen aangemaakt. Deze worden door de arts in het oog van de patiënt geïnjecteerd
De AON-therapie is veelbelovend omdat we ze ook voor andere aandoeningen kunnen inzetten. Het UZ Gent zal ook deelnemen aan nieuwe studies over de techniek bij de oogaandoeningen Usher syndroom type 2 en retinitis pigmentosa. In mei start een kliniscch onderzoek bij patiënten met Usher 2A, onder leiding van professor Leroy.
Na jarenlang lobbyen is er eindelijk een doorbraak! In een brief die Anna Timmerman vzw in oktober 2018 van het kabinet van minister van Welzijn ontving lazen wij dat doofblindheid door het Vlaams Agentschap voor personen met een handicap (VAPH) erkend wordt als unieke handicap.
Deze erkenning betekent een enorme stap voorwaarts in onze strijd voor gelijke kansen en gelijke rechten van doofblinde mensen. We hebben nu eindelijk een basis van waaruit we kunnen verder werken. De fundamenten voor een verdere uitbouw van kwalitatieve dienstverlening aan doofblinde mensen zijn gelegd.
Op dinsdag 12 maart werd op NPO3 de documentaire 'Voor het donker wordt' voor de eerste keer op tv uitgezonden. De zusjes Lotte (18) en Roos (16) hebben allebei het syndroom van Usher. Dit betekent dat ze binnenkort zowel doof als blind worden. Ze weten niet hoe snel dat zal gaan, maar zien en horen nu al een stuk slechter dan hun leeftijdsgenoten.
Uitzending gemist? Bekijk hier de documentaire 'Voor het donker wordt'.
Heb je Usher of heb je op een andere manier met Usher te maken? Help mee om Ushersyndroom goed zichtbaar te maken en zet jezelf op de wereldkaart! Hoe meer Ushers zich op de kaart zetten, hoe meer we weten over het precieze aantal Ushers in België en de wereld.
Hoe ervaren doofblinde mensen de wereld? Welke gevolgen heeft hun dubbele handicap? Wij nodigen je uit om het aan de lijve te ondervinden tijdens de module 'Doofblindheid' bijXiNiX in Varsenare.
Meer informatie en inschrijven
Op 20 juli 2015 werd in het Witte Huis de 25ste verjaardag van de Americans with Disabilities Act (ADA) gevierd. Dit is een Amerikaanse wettekst waarin de rechten van personen met een handicap werden opgenomen. Haben Girma, een doofblinde advocaat, deelt haar persoonlijke verhaal en legt uit hoe de ADA Amerikanen met een handicap helpt barri?res te doorbreken.
Haben Girma is doofblind geboren. Ze studeerde rechten aan Harvard. In 2013 studeerde ze af en nu is ze een advocate die zich inzet voor mensen met een beperking.
Onderzoekers gefinancierd door Foundation Fighting Blindness zijn geslaagd in het produceren van grote hoeveelheden fotoreceptoren uit stamcellen. Dr. Gilbert Bernier van de Universiteit van Montréal biedt daarmee hoop dat stamcellen zichtsverlies kunnen behandelen. Met deze behandeling zouden ongeneeslijke oogaandoeningen zoals de ziekte van Stargardt, Retinitis Pigmentosa, Usher syndroom en leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD) behandeld kunnen worden.
Helaas weten weinig mensen dat ze moeten stoppen voor een overstekende blinde of slechtziende persoon. Nog gevaarlijker wordt het als de slechtziende persoon ook doof of slechthorend is. De kans is groot dat zij je niet zien en horen aankomen. Enkele mensen met een auditief-visuele beperking vertellen hoe ze door het oog van de naald zijn gekropen. Soms is de straat voor hen levensgevaarlijk. Ook zij willen meer veilig verkeer.
Ben jij een Ik-stop-voor-blinden-chauffeur? Automobilisten en fietsers die een blinde/slechtziende persoon aan een zebrapad ziet staan met het lichaam, de arm en de stok in een driehoek moeten stoppen om hem veilig te laten oversteken. Sommige chauffeurs stoppen niet, waardoor mensen met een auditief-visuele beperking soms (bijna) onder een auto lopen.
Ben jij een Ik-rijd-geen-blinden-van-het-zebrapad-fietser? Blinden en slechtzienden zien fietsers vaak niet aankomen. Als ze doof of slechthorend zijn horen ze je ook niet aankomen. Kan je niet tijdig stoppen met je fiets? Je vermijdt een ongeval door achter hen te fietsen. En zo laat je ze ook niet schrikken. Het gebeurt maar al te vaak dat fietsers blinden en slechtzienden de pas afsnijden. Soms met alle gevolgen vandien. In deze blog kan je lezen dat je een Niet aangeboren Hersenletsel kan krijgen door over een witte stok te rijden. En dat er ook fietsers zijn die een witte stok kapot rijden en doorrijden alsof er niets gebeurd is. Zij laten dan iemand achter die niet zelfstandig verder kan.
Op 19 september, de dag van de herfst-equinox, vond de eerste officiële internationale Usher Awareness Day plaats. Deze dag is gewijd aan de 400.000 mensen die wereldwijd leven met het Usher syndroom, een aandoening waarvan je doof én blind kan worden.
Mark Dunning (de voorzitter van Usher Syndrome Coalition) bedacht de Usher Awareness Day en schreef er het volgende over in zijn blog: "De herfst-equinox is de dag waarop dag en nacht in perfecte balans zijn, en het moment voordat de dagen op het noordelijk halfrond korter worden. Het is een prachtige metafoor voor het Usher Syndroom en de toestand van wetenschappeijk onderzoek naar Usher." Als datum werd de derde zaterdag van september gekozen, omdat dan de dag even lang is als de nacht.
Totdat Usher geschiedenis, zal er een Usher Awareness zijn. Deze valt altijd op de 3de zaterdag van september. In 2018 is de herfst-equinox op 15 september. Alles over Usher Awareness Day kan je lezen in dit blogartikel.
Op 5 september 2015 maakten de HKPioniers een tandemtocht door de Leiestreek. Ze vertrokken in Deinze. Een journalist en een fotograaf van Het Nieuwsblad kwam langs voor een foto en een interview.
Lees hier het artikel Doofblinden op tandem door Leiestreek uit Het Nieuwsblad van 9 september 2015.
In Irvine (Californië) nemen 16 patiënten deel aan de eerste klinische testen met stamcellen om Retinitis Pigmentosa (RP) te behandelen. Bij patiënten in een ver gevorderd stadium van RP worden stamcellen geïnjecteerd in het glasvocht.
Blijf via e-mail op de hoogte van het laatste nieuws over doofblindheid, wetenschappelijke onderzoeken, enz.
Er zijn heel wat sites met recente informatie die nieuws verspreiden over Usher, RP, doofblindheid, onderzoek en therapie.
Hieronder kan je filmpjes bekijken waarin mensen met een auditief-visuele beperking vertellen over hun leven en hun ervaringen.
Ken je een site die hier ontbreekt, stuur dan een e-mail met de link.